答案公布6岁女童，1年前出现焦躁不安

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病例挑战：

患者，女，6岁。1年前出现焦躁不安、运动机能缺失、步态僵硬、肌肉痉挛、肝脾肿大及畸形外表：眉浓、额低、上唇短撅。

患者血细胞计数正常，但形态学显示存在1-9个胞浆空泡的淋巴细胞为20%（图A-B）。骨髓细胞系正常。同时一些骨髓淋巴细胞表现出胞浆空泡化。可见的巨噬细胞大小正常、非空泡化，但内含异常的嗜碱性包涵体（图C）。甲苯胺蓝染色（图D）。

答案公布

甲苯胺蓝染色可证实粘多糖颗粒的存在，这是粘多糖贮积症（MPS）贮存障碍的典型特点。

虽然形态学有助于快速作出诊断，但必须通过合理的生化和分子检测进行确诊。外周血空泡形成是一个区分储存紊乱的重要特征；成熟骨髓细胞中缺乏Alder颗粒可用于区分III型MPS和VI型MPS。

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