就会手脚抽动,13岁女孩被误诊为癫

读创/深圳商报记者赵鸿飞通讯员王苏琦

13岁女孩淑仪(化名)只要情绪紧张就会不由自主的四肢抽动，她从上幼儿园开始发病，从小被诊断为癫痫，但多年的癫痫治疗都没有什么效果。

近日，淑仪在家人的陪伴医院求治脊柱侧弯，没想到经过一次会诊，该院神经内科医生曹旭捕捉到了淑仪手脚抽动的真实原因：经过检查，她最终被确诊为PRRT2基因相关的发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。经过该院的规范治疗，困扰淑仪多年的抽动发作逐渐减少，已经明显得到控制。

从幼儿园时开始发病，13岁女孩只要紧张就手脚抽动

据介绍，淑仪从幼儿园时就开始发病，只要受到惊吓、情绪紧张时，她就会不由自主地四肢抽动。如果情绪平稳，她整天都没事;如果紧张、激动，可能会一天发作好多次。

家人带着淑仪去看病，医院诊断是癫痫。医院就诊，她仍被诊断为癫痫。虽然长期服用抗癫痫药，但一直也没有好转。不过，家人慢慢摸索出淑仪的发病规律：通常情绪激动、紧张害怕时容易发作。虽然淑仪从来没有晕倒过，家人还是担心会出意外。上初中后，姐姐每天陪她上学，在外面发作时，常常会引来路人奇怪的眼神。

由于还患有脊柱侧弯，淑仪不能运动，她一直很瘦弱，13岁的她还不到70斤，疾病让淑仪变得安静又内向。

不久前，医院有位全国著名的骨科专家陶惠人教授，擅长脊柱侧弯的手术治疗，家人决定让淑仪先做骨科手术，解决侧弯的问题。

脑电图+基因检测，锁定“真凶”

医院脊柱骨病科病房后，医生全面评估了淑仪的病情，得知淑仪时常“癫痫”发作且在长期服药，为了完善术前评估，特意邀请了该院神经内科医生会诊。

医院神经内科副主任医师曹旭经过仔细查体和询问，发现淑仪没有明显神经系统阳性定位体征，比如颈硬、肌肉痛、眼球震颤、肢体麻木无力等，再结合发作特点和既往用药的反应，曹旭觉得这不像“癫痫”，而是锁定了发作性运动诱发性运动障碍(PKD)。

尽管姐姐出示了淑仪以往的脑电图结果，曹医生仍然建议再做一次视频脑电图检查。脑电图是记录大脑神经元电活动的检查，在癫痫的诊断中是一个不可替代的检查。除了癫痫之外，对于很多发作性疾病，比如发作性运动障碍、发作性头痛、头晕、记忆障碍、精神障碍、情感障碍等各种各样的症状，脑电图都是鉴别和诊断最强有力的武器。

曹医生专门联系了该院神经外科功能检查室的付萌萌医生，告知了淑仪病情的特殊性，交代要在视频脑电监测过程尝试诱发淑仪发作。4个小时的脑电图做下来，淑仪没有发作，脑电图也确实没有异常。姐姐尝试惊吓淑仪，可是对淑仪来说，姐姐太亲密了，她并没有被吓到。付萌萌医生想了想，突然下指令让淑仪从安静状态立刻起身活动，果然诱导出了两次发作。跟以往一样，紧张的淑仪出现短暂的肢体抽动和躯干扭转，看起来古怪而且痛苦，而此时脑电图仍然是“正常”（运动伪差除外），因此可以排除该症状为癫痫发作。

另外，淑仪的全外显子基因检测，也发现了PRRT2基因EX2亚区存在杂合突变。至此，淑仪的诊断印证了曹医生最初的推测：发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。

追问家族病史，曹医生得知淑仪的母亲和大姐分别在青少年时代也曾有过这种状况，成年后逐渐好转，但因为发作稀少没有被重视。诊断明确后，曹旭让淑仪逐步停掉原来一直服用的抗癫痫药，使用更有针对性的药物奥卡西平。调药后，淑仪发作抽动的情况显著减少。

发作性运动诱发性运动障碍常被误诊为癫痫等其他疾病

曹旭介绍，淑仪患的是与PRRT2基因相关的发作性运动诱发性运动障碍（PKD），以肌张力障碍、舞蹈样动作等发作性肢体不自主运动为主要特征，在确诊前常被误诊为癫痫、精神疾病等其他疾病。实际上，虽然都有反复性、发作性、刻板性的特点，但该病每次发作都有明确的运动诱因，发作时无意识障碍，可清晰回忆发作时的表现及周围环境，以此可与癫痫鉴别。

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）多表现为运动诱发，临床上常用高抬腿原地跑诱发发作以助于诊断，少部分患者在受惊、恐惧、过度换气等情况下也导致发作。淑仪因为脊柱侧弯的原因，几乎不能剧烈运动，所以没有表现出PKD经典的运动诱发的特点，这可能也是以往持续误诊的原因。

对于发作性运动诱发性运动障碍（PKD），低剂量的钠离子通道阻滞剂，如卡马西平、奥卡西平或苯妥英，可以显著控制发作或完全好转。发作性运动诱发性运动障碍（PKD）的预后通常较好，甚至在成年后可以完全缓解，不需要终身服药。

审读：孙世建

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